A síndrome de Maffucci é um transtorno congêito não-hereditário, que foi descrita pela primeira vez pelo patologista italiano Ângelo Maffucci, em 1881. Pertencendo ao grupo das discondroplasias, esta patologia incomum é caracterizada por múltiplos encondromas associados com hemangiomas e, menos comumente, linfangiomas. Não há predileção por sexo ou raça, sendo usualmente diagnosticada ao redor dos 4 anos de idade. O diagnóstico desta doença deve atentar para a possível degeneração maligna, sendo a mais comum o condrossarcoma.
A síndrome de Maffucci é uma displasia mesodérmica congênita não hereditária caracterizada por múltiplos encondromas com malformações venosas de partes moles (hemangiomas)
CAUSA
A causa da síndrome de Maffucci foi descoberta recentemente, em 2011, como sendo uma mutação em um gene conhecido como IDH1 (raramente ocorrendo no gene IDH2). Como o defeito ocorre após a fertilização do óvulo (o que se chama de mutação somática), a síndrome de Maffucci não é considerada hereditária, ou seja, não pode ser transmitida dos ascendentes aos descendentes. Os casos ocorrem aleatoriamente e não há casos conhecidos de familiares afetados.
TRATAMENTO
A Síndrome de Maffucci não tem cura, porém os pacientes podem receber tratamento para diminuir os sintomas da doença e melhorar sua qualidade de vida. O manejo terapêutico deve ser focado nos sinais e sintomas específicos de cada indivíduo afetado. Para pacientes assintomáticos, nenhuma intervenção médica é necessária. O tratamento requer esforços coordenados de uma equipe multidisciplinar de especialistas.
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