Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença hereditária gravemente incapacitante do tecido conjuntivo, caracterizada por malformações congênitas dos dedões dos pés e ossificação heterotópica progressiva que forma osso qualitativamente normal em locais extraesqueléticos característicos.
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética autossómica recessiva que causa a formação de ossos no interior dos músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos.
Na FOP, o corpo não produz apenas mais alguns ossos “extra”, todo um esqueleto “extra” é formado, envolvendo o corpo e prendendo os movimentos destes doentes.
Sintomas
Todos os sintomas destes doentes se dirigem para a fraca mobilidade das articulações, acompanhada de dores que podem ser constantes ou irregulares. Outro sintoma é a rigidez do corpo, tornando difícil o andar e, principalmente, o sentar.
Diagnóstico
Como em todas as doenças raras, o diagnóstico da FOP é muito difícil, demorado e por vezes errado. Já foi encontrado o gene da FOP e o diagnóstico pode passar pela determinação da presença desse gene ou não.
Tratamento
Ainda não há tratamento conhecido nem efectivo para esta doença.
Para tentar atrasar a perda de mobilidade, é recomendado a estes doentes fazerem fisioterapia, cinesioterapia (terapia do movimento) e hidroterapia.
Também já foi tentada a remoção dos ossos “extra” mas apenas resultou na formação explosiva de novos ossos nesse local.
CAUSAS
A FOP é causada por um alelo autossômico dominante no cromossomo 2q23-24. O alelo tem expressividade variável, mas penetrância completa. A maioria dos casos é ocasionada por mutação espontânea nos gametas. Um estudo determinou que a FOP afeta 1 em cada 1 milhão de pessoas.
TRATAMENTO
Não existe nenhuma forma de tratamento capaz de curar a doença ou evitar o seu desenvolvimento e, por isso, é muito comum que a maior parte dos pacientes fique confinado a uma cadeira de rodas ou à cama após os 20 anos de idade.
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