FIBROSE CÍSTICA

Fibrose cística
Mucovicidose

Fibrose Cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética crônica que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância.

Considerações Gerais

Doença da função anormal da glândula exócrina
Autossômico recessivo quase sempre em caucasianos
Defeito no gene que codifica o regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR)
As principais manifestações clínicas são insuficiência pulmonar e pancreática
Elevada concentração de sódio e cloreto no suor
A maioria dos pacientes é diagnosticada com 1 ano de idade
Achados clínicos

Teste de cloreto de suor positivo
Tosse crônica
Infecções pulmonares recorrentes
Maior incidência de asma e alergia
Diabetes
Testículos que não desceram
Resultados de imagem

Atelectasia
Discóide, segmentar, lobar com predomínio do lobo superior direito
Impactação mucóide
Densidades nodulares e digitiformes ao longo do feixe broncovascular
Bronquiectasia cilíndrica ou cística
Manguito peribrônquico
Adenopatia hilar
Hipertensão arterial pulmonar e cor pulmonale
Pneumonia recorrente,
Particularmente Staphylococcus, Pseudomonas e P. cepacia
Pode ocorrer baqueteamento digital e osteoartropatia hipertrófica
Pneumotórax recorrente é comum
Diagnóstico Diferencial

Asma
Bronquiectasia
Aspergilose
Descobertas Associadas

Fezes volumosas e gordurosas por falta de enzimas pancreáticas
Prolapso retal
Íleo meconial – achado mais precoce
Equivalente ao íleo meconial – devido à obstrução das fezes em crianças mais velhas
Infiltração gordurosa do fígado
Cirrose biliar focal com hipertensão portal
Cálculos biliares
Fibrose pancreática devido a pancreatite recorrente
Diabetes mellitus
Sinusite
Seios frontais hipoplásicos
Tratamento

Os objetivos são manter a função pulmonar e terapia nutricional
Broncodilatadores
Fisioterapia torácica
Agentes mucolíticos
Suplementos de enzimas pancreáticas
Multivitaminas
Prognóstico

Varia de país para país, mas é mais alta nos Estados Unidos
80% devem atingir a idade adulta

Fibrose Cística. A seta branca aponta para brônquios cheios de muco; círculos brancos delimitam áreas de espessamento e nodularidade peribrônquica.

CAUSAS

A fibrose cística acontece quando uma pessoa herda duas cópias defeituosas (variantes) de um gene em particular, uma do pai e outra da mãe. Esse gene é denominado regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (do inglês “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator”, CFTR).

TRATAMENTO

Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por:

– ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
– suporte nutricional;
– medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
– fisioterapia respiratória;
– atividade física;
– acompanhamento multidisciplinar frequente.

Referência
LEARNING RADIOLOGY