✔ A osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como doença dos ossos de vidro, é uma patologia rara e que tem causa genética, sendo caracterizada principalmente pela fragilidade dos ossos do paciente. Estima-se que no mundo a doença possua frequência igual a 6:100.000 indivíduos.
✔ A doença é causada por mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela síntese ou processamento do colágeno, substância essencial na formação dos ossos. O paciente afetado apresenta uma grande fragilidade nos ossos e osteopenia, que pode ser definida como uma diminuição da massa óssea.
✔ Os ossos frágeis desencadeiam diversas lesões, que podem ocorrer até mesmo de forma espontânea. Os pacientes com osteogênese imperfeita podem apresentar também algumas sequelas graves, como o encurvamento de ossos. Além disso, outros sintomas da osteogênese imperfeita são os dentes frágeis, o branco dos olhos (escleras) com coloração azulada ou acinzentada e desvios na coluna.
✔ De uma maneira geral, podemos dividi-la em quatro tipos principais: tipo I, tipo II, tipo III e tipo IV. Essa classificação é feita de acordo com as manifestações clínicas observadas no paciente.
✔ O tipo I é a forma mais branda da doença, e o afetado acaba adquirindo poucas fraturas e deformidades durante a sua vida. A osteogênese imperfeita do tipo II é letal no período perinatal, uma vez que causa diversas fraturas antes e depois do parto, além da formação de deformidades graves. O tipo III, por sua vez, entre as formas compatíveis com a vida, é o mais grave. Nesse tipo, são observados baixa estatura, várias fraturas e deformidades, face triangular e problemas no desenvolvimento dentário. Já o tipo IV apresenta gravidade variável e manifestações clínicas diversas.
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