SÍNDROME DE APERT
A síndrome de Apert foi descrita pela primeira vez em 1906 pelo médico francês Eugene Apert
A síndrome de Apert é uma doença genética rara que causa a fusão dos ossos do crânio, da face, das mãos e dos pés. Também conhecida como acrocefalossindactilia, esta condição pode causar deformidades no crânio, na face, nos dentes e nos membros.
A Síndrome de Apert se trata de uma anomalia craniofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crâneo, face, mãos e pés, além de diversas alterações funcionais como: aumento da pressão intracraneal, problemas cardio-respiratórios, deficiência mental, cegueira, perda da audição, otite, entre outras.
É um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente em 1 para cada 160 a 200 mil nascidos vivos.
Outras alterações que também podem estar presentes na Síndrome de Apert:
- fenda palatal;
- alterações cardíacas;
- atresia pulmonar;
- fístula traqueoesofageal;
- estenose pilórica;
- rins policísticos;
- útero bicornado;
- hidrocefalia;
- otites de repetição;
- apnéa do sono;
- acne severa;
- palato ogival;
- problemas oculares;
- macroglossia.
Causas da síndrome de Apert
As causas estão em uma mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que se produz durante o processo de formação dos gametas. Desconhecem-se as causas que produzem essa mutação.
Tratamento da Síndrome de Apert
Para corrigir alterações, requer-se várias intervenções cirúrgicas para descomprimir o espaço intracraneal, melhorar a função respiratória, permitir o desenvolvimento normal e impedir que as distintas áreas cerebrais sejam afetadas.
Quanto antes se faça a cirurgia, melhor, já que se a hipertensão intracraneal não for tratada, pode produzir atrofia ótica, cegueira e apneia, além de colocar em risco a vida da criança.
síndrome de Apert é causada por uma alteração no gene FGFR2, que codifica a produção de uma proteína que faz com que os ossos se unam precocemente. A doença pode ser hereditária, ou seja, vários membros da mesma família podem apresentar as suas características, ou pode ser um caso único.
Os sintomas da síndrome de Apert incluem: Cabeça pontiaguda, Dedos dos pés ou das mãos colados, Deficiências intelectuais.
O tratamento da síndrome de Apert é feito por uma equipe multidisciplinar e normalmente envolve cirurgia para corrigir a junção dos ossos. As opções de tratamento variam conforme o diagnóstico, os sintomas, o objetivo e o nível da síndrome.
O tratamento pode incluir:
Fetoscopia
Cirurgia craniofacial
Cirurgia da mandíbula
Antibióticos para sinusite e otites
Fisioterapia, terapia ocupacional e psicoterapia
Traqueostomia cirúrgica para sintomas de apneia do sono
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