A síndrome de Holt-Oram, descrita em 1960 como uma doença cardíaca familiar associada a mal formações esqueléticas, conta entre os achados mais importantes a comunicação interatrial, distúrbios da condução atrio- ventricular, hipoplasia vascular e mal formações músculo-esqueléticas dos membros superiores.
A síndrome de Holt-Oram (SHO) é conhecida como síndrome coração-mão por compreender rara doença genética, autossômica dominante, caracterizada por anormalidades esqueléticas dos membros superiores em associação a malformações cardíacas e/ou distúrbio de condução (Krauser; Ponnarasu; Schury, 2022).
A síndrome de Holt-Oram (HOS) é caracterizada por defeitos cardíacos congênitos podem ser leves a graves e anormalidades esqueléticas dos membros superiores. Um em cada 100 mil nascidos vivos é afetado. SHO é uma herança autossômica dominante com penetrância completa.
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